Estudio internacional identifica hasta 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición al cáncer colorrectal

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Investigadores del IDIBAPS han participado en un gran estudio internacional en el que se han identificado hasta 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al cáncer colorrectal.

Tal y como informa el IDIBAPS (L’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer), el estudio, del que se ha hecho eco la revista científica Nature Genetics, han participadoSergi Castellví-Bel, jefe del grupo Predisposición genética al cáncer colorrectal del IDIBAPS e investigador del CIBEREHD, y Coral Arnau-Collell y Lorena Moreno, investigadoras del mismo grupo de IDIBAPS y CIBEREHD, junto con investigadores del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP).

La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a 100 el número de variantes genéticas conocidas en la predisposición al cáncer colorrectal

 

Este estudio es uno de los más amplios realizados hasta el momento para el cáncer colorrectal y se llevó a cabo mediante secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética comparando casos y controles de hasta un total de 125.478 pacientes.

Un estudio de carácter internacional, y es que fueron 21 las cohortes de pacientes de cáncer colorrectal e individuos control del estudio, procedentes de Estados Unidos, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia y la Unión Europea.

Ciertas alteraciones en el ADN germinal, que está presente en todas nuestras células al nacer, pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, hace aumentar a 100 el número de variantes genéticas conocidas hasta ahora en la predisposición a esta enfermedad, y pone de manifiesto la importancia y necesidad de los estudios colaborativos internacionales, como este, en el que el consorcio internacional GECCO, con base en Seattle (Estados Unidos), fue el encargado de coordinar esta colaboración internacional a gran escala.

Las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición del cáncer colorrectal: ARN no codificantes largos, factores de transcripción Krüppel-like, vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmunitario

 

Entre las variantes identificadas en esta investigación destaca la primera variante genética rara (frecuencia poblacional < 5%) de predisposición germinal a esta enfermedad cerca del gen CHD1.  Asimismo, las variantes identificadas resaltan nuevos genes y vías de señalización implicadas en la aparición de este cáncer, como los ARN no codificantes largos, los factores de transcripción Krüppel-like, las vías de señalización Hedgehog y Hippo-YAP, y el sistema inmunitario. En palabras de Sergi Castellví-Bel, “mediante el tipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y seleccionar para realizar un cribado preventivo por colonoscopia a aquellos con riesgo más alto”, afirma Sergi Castellví-Bel.

Por ello es importante seguir las recomendaciones que la Organización Mundial de la Salud (OMS) establece para todas aquellas personas que no teniendo antecedentes familiares directos de cáncer colorrectal deben someterse a una primera colonoscopia a los 50 años y, en el caso de quienes presenten antecedentes directos, a los 40 años es lo adecuado, o antes si presentan algún síntoma.

Esta investigación permite aumentar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición del cáncer colorrectal, lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención

 

Según el informe ‘Las cifras del cáncer en España 2018’ que realiza la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), con 34.331 casos, el cáncer colorrectal,  fue el tumor con más incidencia, siendo en varones el segundo más diagnosticado después del cáncer de próstata y en mujeres también ha sido el segundo tras el de mama. De ahí la relevancia del estudio, ya que como indica el investigador, esta investigación permite aumentar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia, lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.

Otros investigadores españoles que han participado en el estudio son Víctor Moreno Henar Alonso (del CIBERESP y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de Barcelona); María Dolores Chirlaque (también del CIBERESP y del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria-IMIB); Vicente Martín (del CIBERESP y de la Universidad de León) y Miguel Rodríguez-Barranco (del CIBERESP y del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granda.

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