Un diagnóstico más rápido y accesible

Análisis de sangre podrían arrojar luz sobre trastornos relacionados con el síndrome del X Frágil

El nuevo descubrimiento significa que se podría identificar quién tiene más probabilidades de tener problemas y comenzar ante con el tratamiento

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Un análisis de sangre podría arrojar nueva luz sobre los trastornos que causa el síndrome del X Frágil en mujeres, según un nuevo estudio publicado en la revista médica de la Academia Americana de Neurología. El síndrome del X Frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental y la causa genética más frecuente del autismo.

El X Frágil es causado por una mutación en un solo gen del cromosoma X, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres. Y son todavía más comunes aquellos pacientes o portadores del X Frágil con un cambio menor del cromosoma X Frágil llamado premutación, que le ocurre a 1 de cada 450 hombres y 1 de cada 150 mujeres. Los portadores de una premutación X Frágil tienen un intelecto normal, sin embargo, algunos pueden desarrollar síntomas físicos con el tiempo. También son más propensos a desarrollar ansiedad social y depresión.

En el estudio, los investigadores compararon a 35 mujeres que tienen la premutación con 35 mujeres que no tenían este cambio genético. Las participantes se sometieron a exámenes de habilidades de funciones ejecutivas de sus cerebros, como la inhibición y la atención selectiva, y se calificaron a sí mismas en escalas de depresión y de ansiedad. También se les realizaron pruebas de sangre para medir la cantidad de metilación en el gen del cromosoma X Frágil. La metilación añade metilo a algunos grupos de ADN que inactiva la parte del cromosoma X. La metilación es un tipo de los llamados cambios epigenéticos, que son alteraciones en los genes durante el curso de la vida que afecta a su expresión.

Los investigadores encontraron que las mujeres con la premutación que tenían niveles altos de metilación fueron más propensas a sufrir depresión, ansiedad social y problemas de habilidades motrices. En este grupo, las peores puntuaciones en las habilidades motrices se correlacionaron con el aumento de los síntomas de ansiedad y depresión; esta relación no se observó en las mujeres que no tienen la premutación.

Estos resultados son emocionantes, significa que podríamos usar un examen de sangre de fácil acceso para ayudar a diagnosticar a la gente que tiene la anomalía genética de premutación e identificar quién tiene más probabilidades de tener problemas y comenzar el tratamiento temprano“, dijo la autora del estudio, la Dra. Kim M. Cornish de la Universidad de Monash en Victoria, Australia
..Amaya Lujambio

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