Este estudio abre la puerta al desarrollo de terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas de esta enfermedad incurable

Estudio determina que la enfermedad de Huntington altera las neuronas desde que se desarrollan

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Investigación internacional con participación de la Universitat de Barcelona (UB), España ha evidenciado que la enfermedad de Huntington altera las neuronas desde que empiezan a desarrollarse, ha informado el centro en un comunicado.

Este estudio, publicado la revista “Nature Neuroscience”, abre la puerta al desarrollo de terapias aplicables en la fase previa a la aparición de los síntomas de esta enfermedad incurable, que es un trastorno neurodegenerativo progresivo e irreversible originado por la mutación en el gen que codifica para la proteína huntingtina.

La investigación ha sido impulsado por el consorcio internacional HD iPSC y ha contado con la participación del equipo del Laboratorio de Células Madre y Medicina Regenerativa, liderado por Josep Maria Canals, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).

El científico Josep Maria Canals explicó que “En vez de esperar a la aparición de los síntomas, como se hace actualmente, quizás se debería atacar mucho antes este mal funcionamiento de las neuronas con fármacos”.

El estudio, que ha utilizado células madres pluripotentes derivadas de pacientes (iPSC) y modelos animales, muestra que genes implicados en el desarrollo del núcleo estriado, la estructura del sistema nervioso afectado por el trastorno, ya están alterados en el proceso en que se originan las neuronas.

Pese a que la enfermedad de Huntington es una enfermedad genética, hasta ahora se pensaba que el desarrollo del sistema nervioso de los pacientes era correcto hasta que el paciente envejecía y empezaban a aparecer síntomas como alteraciones motoras, déficits cognitivos y desórdenes psiquiátricos.

El investigador Canals indicó que “Nuestros resultados indican que existen indicios sutiles de alteraciones en el desarrollo de las neuronas de estos pacientes que hacen que no sean iguales que las neuronas normales”.

En la fase inicial de la investigación se realizó un análisis de la expresión génica durante el desarrollo estriatal en modelos animales, que después se comparó con la expresión génica de neuronas derivadas de células humanas iPSC, células de la piel reprogramadas con factores de transcripción para que funcionen como una célula madre pluripotente similar a las embrionarias con capacidad de diferenciarse de cualquier tipo de célula especializada, en este caso, neuronas.

En el estuido, al cruzar los datos de expresión génica, los investigadores detectaron que más de 600 genes responsables del desarrollo estaban alterados en las células de los pacientes de Huntington, y de este listado de genes seleccionaron los más importantes y se centraron en una vía concreta, cuya expresión se puede controlar con la molécula ISX-9.

Este fármaco se administró a células enfermas “in vitro” y también a ratones de modelo de la enfermedad con efectos neuroprotectores. “El fármaco revirtió algunos de los marcadores: se constató el aumento de la sinapsis y también mejoras cognitivas en los ratones modelo de la enfermedad, que mejoraban en las pruebas de memoria”, ha detallado la primera autora del grupo de la UB, Mónica Pardo.
..Diego Armando M

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